Генетические тесты в клинике женского здоровья TES в Одессе

Если в семье были наследственные заболевания, если предыдущий ребенок родился с пороком развития, при повторных выкидышах или замерших беременностях, а также при близком родстве супругов. До беременности у генетика есть больше возможностей — можно проверить, являются ли носителями оба партнера, и обсудить варианты. Во время беременности выбор уже сужается до пренатальной диагностики.

Неинвазивный пренатальный тест первого триместра — это скрининг первого триместра развития плода с определением у него возможных генетических отклонений. Проводится начиная с 11,1 недели и до 13,6 недели. Это УЗД и биохимический анализ крови матери. Инвазивная пренатальная диагностика — исследование тканей плода или плаценты для точного выявления генетических и хромосомных нарушений. Основные методы: амниоцентез, биопсия хориона, кардоцентез. Проводится при высоком риске хромосомных патологий по результатам неинвазивного скрининга, возрасте матери старше 38 лет, наличии наследственных болезней в семье.

Скринінг першого триместру — це УЗД у 11–13 тижнів разом із біохімією крові; він оцінює ризик і водночас показує анатомію плода. Неінвазивний пренатальний тест аналізує ДНК плода в крові матері й точніший щодо найчастіших хромосомних аномалій, але не бачить вад розвитку. Обидва методи скринінгові: діагноз підтверджують лише інвазивним дослідженням.